| 1 | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
| Condição Médica | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
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| Cód. Genetika | AD3 |
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| Sinonímias | ALD-X, Doença de Addison e Esclerose Cerebral, Adrenomieloneuropatia (AMN), Doença de Siemerling-Creutzfeldt, Doença de Bronze Schilder, Doença de Addison-Schilder’s, Leucodistrofia Melanodermica, Doença do “Óleo de Lorenzo” |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ABCD1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
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| Análise de Deleção/Duplicação | ABCD1 | AD3 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
| 2 | Alzheimer |
Alzheimer
| Condição Médica | Alzheimer |
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| Cód. Genetika | DA1 |
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| Sinonímias | Doença de Alzheimer Tipo 1, Doença de Alzheimer Familiar de Inicio Precoce |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame não é realizado em pacientes menores de 18 anos. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | APP |
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| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | APP | DA1 | Neurologia, Psiquiatria |
| 3 | Alzheimer |
Alzheimer
| Condição Médica | Alzheimer |
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| Cód. Genetika | DAL |
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| Sinonímias | Apolipoproteina E, Apoe, Doença de Alzheimer |
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| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 10mL. |
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| Estratégia de Análise | Genotipagem |
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| Genes Relacionados | APOE |
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| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
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| Genotipagem | APOE | DAL | Neurologia, Psiquiatria |
| 4 | Alzheimer, Painel Expandido |
Alzheimer, Painel Expandido
| Condição Médica | Alzheimer, Painel Expandido |
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| Cód. Genetika | DAZ |
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| Sinonímias | Doença de Alzheimer, Demência Frontotemporal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | GCDH, CHCHD10, APOE, TBP, APP, A2M, ACE, APBB2, BIN1, BLMH, C9ORF72, CD2AP, CD33, CHMP2B, CLU, CR1, CSF1R, CST3, DNMT1, EPHA1, FTL, FUS, GBA, GRN, HFE, HNRNPA2B1, HSD17B10, ITM2B, MAPK10, MAPT, MLYCD, MPO, MS4A2, MS4A6, MS4A6E, NOS3, PLAU, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP |
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| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GCDH, CHCHD10, APOE, TBP, APP, A2M, ACE, APBB2, BIN1, BLMH, C9ORF72, CD2AP, CD33, CHMP2B, CLU, CR1, CSF1R, CST3, DNMT1, EPHA1, FTL, FUS, GBA, GRN, HFE, HNRNPA2B1, HSD17B10, ITM2B, MAPK10, MAPT, MLYCD, MPO, MS4A2, MS4A6, MS4A6E, NOS3, PLAU, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP | DAZ | Neurologia, Psiquiatria |
| 5 | Angelman |
Angelman
| Condição Médica | Angelman |
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| Cód. Genetika | AGP |
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| Sinonímias | Síndrome de Angelman |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar sangue em EDTA da mãe. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | UBE3A, SNRPN |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise de Metilação - Pré Natal | UBE3A, SNRPN | AGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 6 | Angelman |
Angelman
| Condição Médica | Angelman |
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| Cód. Genetika | AGU |
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| Sinonímias | Síndrome de Angelman |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | UBE3A |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | UBE3A | AGU | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 7 | Angelman, Sìndrome |
Angelman, Sìndrome
| Condição Médica | Angelman, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | SAN |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Para realização do exame Angelman (SAN) é imprescindível a realização do exame de Angelman (ANG) do setor de genética molecular, como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | UBE3A |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise FISH | UBE3A | SAN | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 8 | Angelman, Sìndrome |
Angelman, Sìndrome
| Condição Médica | Angelman, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | UBE |
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| Sinonímias | Síndrome de Prader-Willi |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | UBE3A |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | UBE3A | UBE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 9 | Aniridia Isolada |
Aniridia Isolada
| Condição Médica | Aniridia Isolada |
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| Cód. Genetika | ANI |
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| Sinonímias | Aniridia/Microftalmia Isolada |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PAX6 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PAX6 | ANI | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
| 10 | Aniridia Isolada |
Aniridia Isolada
| Condição Médica | Aniridia Isolada |
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| Cód. Genetika | ANR |
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| Sinonímias | Aniridia/Microftalmia Isolada |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PAX6 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PAX6 | ANR | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
| 11 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
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| Cód. Genetika | AT1 |
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| Sinonímias | SCA1, Atrofia Espino Cerebelar I, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar I, OPCA I, OPCA Tipo Menzel |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Informar se o paciente é sintomático ou assintomático.
- 2-5mL de sangue em EDTA ou DNA extraído. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | ATXN1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
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| Análise de Expansão | ATXN1 | AT1 | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 12 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
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| Cód. Genetika | AT2 |
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| Sinonímias | SCA2, Atrofia Espino Cerebelar II, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar Tipo Holguin, Atrofia Olivo-Ponto-Cerbelar II, Ataxia Espino Cerebelar Tipo Cubana |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 2mL. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | ATXN2 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
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| Análise de Expansão | ATXN2 | AT2 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 13 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
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| Cód. Genetika | AT3 |
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| Sinonímias | SCA3, DMJ, Atrofia Espino Cerebelar III, Doença Neurologica Acoriana, Atrofia Espino-Pontina, Degeneracao Nigro-Espino-Dentatal, Ataxina 3, Doença de Machado-Joseph, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar III |
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| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 10mL. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | ATXN3 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | ATXN3 | AT3 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 14 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
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| Cód. Genetika | AT5 |
|---|
| Sinonímias | SCA5 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 10mL. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | SPTBN2 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação | SPTBN2 | AT5 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 15 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | AT6 |
|---|
| Sinonímias | SCA6, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar VI |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 2mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | CACNA1A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação | CACNA1A | AT6 | Neurologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 16 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | AT7 |
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| Sinonímias | SCA7, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar VII, OPCA7, OPCA com Degeneracao da Retina, OPCA com Degeneracao Macular e Oftalmoplegia Externa, Ataxia Cerebelar Autossomica Dominante Tipo II |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar e encaminhar 2 ml de sangue. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação | ATXN7 | AT7 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 17 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
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| Cód. Genetika | AT8 |
|---|
| Sinonímias | SCA8, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar VIII |
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| Observações | - Exame realizado apenas em individuos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar e encaminhar no mínimo 2 ml de sangue. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | ATXN8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | ATXN8 | AT8 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 18 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
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| Cód. Genetika | ATD |
|---|
| Sinonímias | SCA12, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar XII |
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| Observações | - Exame realizado apenas em individuos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | PPP2R2B |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | PPP2R2B | ATD | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 19 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
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| Cód. Genetika | ATV |
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| Sinonímias | SCA27, Ataxia Espino Cerebelar Tipo XXVII |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FGF14 |
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| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FGF14 | ATV | Neurologia, Psiquiatria |
| 20 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
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| Cód. Genetika | ATZ |
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| Sinonímias | SCA17, Proteina TATA (TBP), Huntington Disease-LIKE 4, HDL4 |
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| Observações | - Exame realizado apenas em individuos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | TBP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação | TBP | ATZ | Neurologia, Clínica Médica, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |