Principais Exames
Exibindo de 1 - 5,Total 5 Exames
| # | Condição Médica | Estratégia de Análise | Genes Relacionados | Cód. Genetika | Especialidades | |||||||||||||||
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| 1 | Autismo | 
Autismo
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | UBE3A, FOXP1, ANKRD11, AUTS2, CHD8, EHMT1, GRIN2B, MBD5, MECP2, MED12, NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, PTEN, RPL10, SCN2A, SHANK2, SHANK3, ARID1B, DDX3X, DYRK1A, SYNGAP1, ADNP, ASH1L, CAMK2A, CHD2, GRIA1, HNRNPH2, KMT2A, KMT2C, KMT5B, NAA15, NEXMIF, PACS1, POGZ, PPM1D, SETD2, SHANK1, SYN1, TBL1XR1, TBR1, TRIO, TRIP12 | AUU | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Neuropediatria, Ortopedia | ||||||||||||||
| 2 | Displasia Metafisaria |
Displasia Metafisaria
| Sequenciamento Completo do Gene | COL10A1 | SCH | Pediatria, Ortopedia | ||||||||||||||
| 3 | Mucopolissacaridose Tipo IIID |
Mucopolissacaridose Tipo IIID
| Sequenciamento Completo do Gene | GNS | MUD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ortopedia | ||||||||||||||
| 4 | Polipose Adenomatosa Familiar |
Polipose Adenomatosa Familiar
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | APC | PAF | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Odontologia, Ortopedia, Oncologia | ||||||||||||||
| 5 | Síndrome de Wolfram |
Síndrome de Wolfram
| Sequenciamento Completo do Gene | WFS1 | WFR | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Ortopedia |