| 1 | Adenocarcinoma Gastrico |
Adenocarcinoma Gastrico
| Condição Médica | Adenocarcinoma Gastrico |
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| Cód. Genetika | CRR |
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| Sinonímias | Câncer Gástrico |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MSH6, EPCAM |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | MSH6, EPCAM | CRR | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 2 | Adenocarcinoma Tubular de Cólon Descencente |
Adenocarcinoma Tubular de Cólon Descencente
| Condição Médica | Adenocarcinoma Tubular de Cólon Descencente |
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| Cód. Genetika | ATC |
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| Sinonímias | Adenocarcinoma, Adenocarcinoma Tubular, Adenocarcinoma Tubular de Colon |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DPYD |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DPYD | ATC | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
| 3 | Albinismo Oculocutâneo |
Albinismo Oculocutâneo
| Condição Médica | Albinismo Oculocutâneo |
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| Cód. Genetika | ALB |
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| Sinonímias | OCA1, Albinismo Oculocutaneo Tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TYR |
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| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TYR | ALB | Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 4 | Alfa-1-Antitripsina, Deficiência |
Alfa-1-Antitripsina, Deficiência
| Condição Médica | Alfa-1-Antitripsina, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | ALF |
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| Sinonímias | Deficiência de Inibidor de Protease 1 (PI1), Deficiência de Anti-Elastase, Deficiência de Alfa-1-Antitripsina |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Variantes Alélicas |
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| Genes Relacionados | SERPINA1 |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Variantes Alélicas | SERPINA1 | ALF | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 5 | Analise do Rearranjo ALK |
Analise do Rearranjo ALK
| Condição Médica | Analise do Rearranjo ALK |
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| Cód. Genetika | ALK |
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| Sinonímias | Câncer de Pulmão, Neuroblastoma, Predisposição Hereditária a Neuroblastoma |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | ALK |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise FISH | ALK | ALK | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 6 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
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| Cód. Genetika | AFC |
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| Sinonímias | Anemia de Fanconi Tipo C, Anemia de Fanconi Associada a FANCC, Pancitopenia de Fanconi Tipo 3 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FANCC |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCC | AFC | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 7 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | AFE |
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| Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCE |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCE |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCE | AFE | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 8 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | AFF |
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| Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCF |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCF |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCF | AFF | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 9 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | AFG |
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| Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCG |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FANCG |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCG | AFG | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 10 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
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| Cód. Genetika | AFL |
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| Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCL |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCL |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCL | AFL | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 11 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | FAA |
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| Sinonímias | Variante Estren-Dameshek da Anemia de Fanconi, Anemia de Fanconi Associada a FANCA |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FANCA |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCA | FAA | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 12 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
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| Cód. Genetika | FAN |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FANCL |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCL | FAN | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 13 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
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| Cód. Genetika | FD1 |
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| Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a BRCA2 (FANCD1) |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BRCA2 | FD1 | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 14 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
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| Cód. Genetika | FD2 |
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| Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCD2, Pancitopenia de Fanconi Tipo 4 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FANCD2 |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCD2 | FD2 | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 15 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
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| Cód. Genetika | PFA |
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| Sinonímias | Variante Estren-Dameshek da Anemia de Fanconi, Anemia de Fanconi Associada a FANCA, Anemia de Fanconi Tipo C, Anemia de Fanconi Associada a FANCC, Pancitopenia de Fanconi Tipo 3, Anemia de Fanconi Associada a FANCG |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FANCA, BRCA2, FANCD2, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FANCA, BRCA2, FANCD2, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2 | PFA | Cardiologia, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 16 | Anemia de Fanconi tipo B |
Anemia de Fanconi tipo B
| Condição Médica | Anemia de Fanconi tipo B |
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| Cód. Genetika | AFB |
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| Sinonímias | Anemia de Fanconi Tipo B, Anemia de Fanconi Associada a FANCB, Pancitopenia de Fanconi Tipo 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FANCB |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FANCB | AFB | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 17 | Anemias |
Anemias
| Condição Médica | Anemias |
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| Cód. Genetika | AIA |
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| Sinonímias | Anemia de Blackfan-Diamond, Anemia Hipoplastica de Blackfan e Diamond, Aplasia Pura de Células Vermelhas, Eritrogênese Imperfeita, Síndrome AASE, Esferocitose Hereditária, Estomatocitose, Distúrbio Potássio-Sódio do Eritrócito, Eritrocitose, Policitemia, Anemia Sideroblástica, Anemia Hipocromica, Anemia Diseritropoética, Anemia Microcítica Hipocrômica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHL |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHL | AIA | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 18 | Ataxia Telangiectasia |
Ataxia Telangiectasia
| Condição Médica | Ataxia Telangiectasia |
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| Cód. Genetika | ATG |
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| Sinonímias | Síndrome de Louis-Bar, Ataxia Telangiectasia Mutada, ATM, Atetose Dupla Idiopatica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Min 10ml. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ATM |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ATM | ATG | Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
| 19 | Biomarcador CA125 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio |
Biomarcador CA125 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio
| Condição Médica | Biomarcador CA125 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio |
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| Cód. Genetika | BM1 |
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| Sinonímias | Câncer ovário, Câncer endometrio, CA125, CA-125, CA 125 |
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| Observações | - O uso de biotina e suplementos alimentares que contenham biotina devem ser suspensos 3 dias antes da coleta.
- Amostra de soro em tubo gel separador, verificar instruções de coleta cuidadosamente. |
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| Estratégia de Análise | Análise Eletroquimioluminométrica |
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| Genes Relacionados | CA125 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Análise Eletroquimioluminométrica | CA125 | BM1 | Oncologia / Cancerologia |
| 20 | Biomarcador HE4 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio |
Biomarcador HE4 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio
| Condição Médica | Biomarcador HE4 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio |
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| Cód. Genetika | BM2 |
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| Sinonímias | Câncer ovário, Câncer endometrio, HE4, HE-4, HE 4 |
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| Observações | - Amostra de soro em tubo gel separador, verificar instruções de coleta cuidadosamente. |
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| Estratégia de Análise | Quimioluminescência com Micropartículas |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Quimioluminescência com Micropartículas | | BM2 | Oncologia / Cancerologia |