| 1 | BRCA1 - MPLA |
BRCA1 - MPLA
| Condição Médica | BRCA1 - MPLA |
|---|
| Cód. Genetika | BRM |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA1 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | BRCA1 | BRM | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 2 | Câncer de Mama |
Câncer de Mama
| Condição Médica | Câncer de Mama |
|---|
| Cód. Genetika | MMP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar o laudo do anatomopatológico. - Encaminhar o laudo de imunohistoquímica, se houver - Análise de microarranjo para avaliar o perfil de expressão genética em tumores de mama em estágio inicial |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Microarranjo |
|---|
| Genes Relacionados | TGFB3, EGLN1, SCUBE2, AA555029_RC, ALDH4A1, AP2B1, AYTL2, BBC3, C16orf61, C20orf46, C9orf30, CCNE2, CDC42BPA, CDCA7, CENPA, COL4A2, DCK, DIAPH3, DTL, EBF4, ECT2, ESM1, EXT1, FGF18, FLT1, GMPS, GNAZ, GPR126, GPR180, GSTM3, HRASLS, IGFBP5, JHDM1D, KNTC2, LGP2, LIN9, LOC100131053, LOC100288906, LOC730018, MCM6, MELK, MMP9, MS4A7, MTDH, NMU, NUSAP1, ORC6L, OXCT1, PALM2, PECI, PITRM1, PRC1, QSCN6L1, RAB6B, RASSF7, RECQL5, RFC4, RTN4RL1, RUNDC1, SERF1A, SLC2A3, STK32B, TSPYL5, UCHL5, WISP1, ZNF533 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Análise de Microarranjo | TGFB3, EGLN1, SCUBE2, AA555029_RC, ALDH4A1, AP2B1, AYTL2, BBC3, C16orf61, C20orf46, C9orf30, CCNE2, CDC42BPA, CDCA7, CENPA, COL4A2, DCK, DIAPH3, DTL, EBF4, ECT2, ESM1, EXT1, FGF18, FLT1, GMPS, GNAZ, GPR126, GPR180, GSTM3, HRASLS, IGFBP5, JHDM1D, KNTC2, LGP2, LIN9, LOC100131053, LOC100288906, LOC730018, MCM6, MELK, MMP9, MS4A7, MTDH, NMU, NUSAP1, ORC6L, OXCT1, PALM2, PECI, PITRM1, PRC1, QSCN6L1, RAB6B, RASSF7, RECQL5, RFC4, RTN4RL1, RUNDC1, SERF1A, SLC2A3, STK32B, TSPYL5, UCHL5, WISP1, ZNF533 | MMP | Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 3 | Câncer de Mama (Gene HER2) |
Câncer de Mama (Gene HER2)
| Condição Médica | Câncer de Mama (Gene HER2) |
|---|
| Cód. Genetika | HE2 |
|---|
| Sinonímias | Sensibilidade a Herceptina, Sensibilidade a Trastuzumab, Câncer de Mama |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Material: tecido tumoral |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | HER2 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral |
|---|
| Análise FISH | HER2 | HE2 | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral |
| 4 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BC1 |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Ovário, Útero e Mama |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BRCA1 | BC1 | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 5 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BC2 |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BRCA2 | BC2 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
| 6 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BR3 |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
|---|
| Observações | - Exame realizado em indivíduos sintomáticos, ou assintomáticos maiores de 18 anos com Consentimento Informado Específico.
- Obrigatório também o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA1 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BRCA1 | BR3 | Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 7 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BR4 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
|---|
| Observações | - Exame realizado em indivíduos sintomáticos, ou assintomáticos maiores de 18 anos com Consentimento Informado Específico.
- Obrigatório também o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRCA2, BRCA1 | BR4 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
| 8 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BR5 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Exame realizado para variantes já detectadas na família, nos genes BRCA1 e BRCA2, quando a variante for do tipo mutação de ponto ou do tipo deleção ou duplicação com até 200 pares de bases. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
|---|
| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | BRCA2, BRCA1 | BR5 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
| 9 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BR6 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
|---|
| Observações | - Exame realizado em indivíduos sintomáticos, ou assintomáticos maiores de 18 anos com Consentimento Informado Específico.
- Obrigatório também o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BRCA2, BRCA1 | BR6 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 10 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BR7 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado o exame BR4 como pré-requisito. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | BRCA2, BRCA1 | BR7 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 11 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BR8 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame, é necessário fazer o BR3. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BRCA2 | BR8 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 12 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BR9 |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Ovário, Câncer de Endométrio |
|---|
| Observações | - Estratégia de analise conforme ROL 2017 - Artigo 110.26, Método de análise 2 |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, PALB2, CDH1, MLH1, MSH2, STK11 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, PALB2, CDH1, MLH1, MSH2, STK11 | BR9 | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 13 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BR10 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário Hereditários, Câncer de Mama (BRCA1/BRCA2), Câncer de Ovário (BRCA1/BRCA2) |
|---|
| Observações | - Exame solicitado/realizado somente quando a mutação já detectada na família em BRCA1 / BRCA2 for do tipo deleção ou duplicação. - Exame realizado apenas,em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado. - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame. - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. - Exame realizado para variantes já detectadas na família, nos genes BRCA1 e BRCA2, quando a variante for do tipo deleção/duplicação acima de 200 pares de bases. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família (tipo Deleção/Duplicação) |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica, Ginecologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família (tipo Deleção/Duplicação) | BRCA2, BRCA1 | BR10 | Clínica Médica, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica, Ginecologia |
| 14 | Câncer de Mama, Predisposição Hereditária |
Câncer de Mama, Predisposição Hereditária
| Condição Médica | Câncer de Mama, Predisposição Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | PCM |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FANCC, ATM, PTEN, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, XRCC2, MRE11, BARD1, CDH1, CHEK2, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, RAD51D, STK11, TP53, NF1, AKT1, PIK3CA, CDC73, DICER1, SDHB, SDHD, FAM175A, MLH, POLD, RAD50, RINT1, SMARCA4 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FANCC, ATM, PTEN, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, XRCC2, MRE11, BARD1, CDH1, CHEK2, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, RAD51D, STK11, TP53, NF1, AKT1, PIK3CA, CDC73, DICER1, SDHB, SDHD, FAM175A, MLH, POLD, RAD50, RINT1, SMARCA4 | PCM | Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 15 | Câncer de Pâncreas Hereditario |
Câncer de Pâncreas Hereditario
| Condição Médica | Câncer de Pâncreas Hereditario |
|---|
| Cód. Genetika | PAN |
|---|
| Sinonímias | HPC |
|---|
| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATM, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, PALB2, SMAD4, VHL, APC, BMPR1A, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MUTYH, PMS2, STK11, TP53, MEN1 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, PALB2, SMAD4, VHL, APC, BMPR1A, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MUTYH, PMS2, STK11, TP53, MEN1 | PAN | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 16 | Câncer Hereditário |
Câncer Hereditário
| Condição Médica | Câncer Hereditário |
|---|
| Cód. Genetika | HEC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATM, MET, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, SMAD4, MRE11A, VHL, BLM, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, STK11, TP53, MEN1, NF1, PTCH1, RET, RAD50, PALLD, RECQL |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia, Mastologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, MET, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, SMAD4, MRE11A, VHL, BLM, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, STK11, TP53, MEN1, NF1, PTCH1, RET, RAD50, PALLD, RECQL | HEC | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia, Mastologia |
| 17 | Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 |
Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2
| Condição Médica | Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 |
|---|
| Cód. Genetika | CHE |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Ovário, Câncer de Próstata, Câncer Hereditário de Mama e Colorretal, Síndrome de Li-Fraumeni |
|---|
| Observações | - Obrigatório o nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CHEK2 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CHEK2 | CHE | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
| 18 | Neoplasia de Mama e Cólon |
Neoplasia de Mama e Cólon
| Condição Médica | Neoplasia de Mama e Cólon |
|---|
| Cód. Genetika | NMC |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Colon |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ATM |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Mastologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | ATM | NMC | Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Mastologia |
| 19 | Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário |
Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | CMA |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias Não Judias |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATM, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, PMS2, RAD51D, STK11, TP53 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, PMS2, RAD51D, STK11, TP53 | CMA | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 20 | Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal |
Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal
| Condição Médica | Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal |
|---|
| Cód. Genetika | BGA |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias Não Judias Judeus com BRCA Normal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Para exame simplificado, ver sigla BGB. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATM, PTEN, MSH6, BRIP1, PALB2, RAD51C, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, PMS2, RAD51D, STK11, TP53 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, PTEN, MSH6, BRIP1, PALB2, RAD51C, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, PMS2, RAD51D, STK11, TP53 | BGA | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |