| 1 | Doença de Kostmann |
Doença de Kostmann
| Condição Médica | Doença de Kostmann |
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| Cód. Genetika | KOD |
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| Sinonímias | Neutropenia Congênita Severa Forma Autossomica Recessiva, Agranulocitose Genetica Infantil |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HAX1 |
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| Especialidades | Hematologia, Otorrinolaringologia, Infectologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HAX1 | KOD | Hematologia, Otorrinolaringologia, Infectologia |
| 2 | Endometrite Crônica |
Endometrite Crônica
| Condição Médica | Endometrite Crônica |
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| Cód. Genetika | ENC |
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| Sinonímias | Endometrite Crônica, Infecção Endometrio, Fertilidade, Aborto |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de região 16S bacteriana |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Infectologia, Fertilidade |
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| Sequenciamento de região 16S bacteriana | | ENC | Ginecologia e Obstetrícia, Infectologia, Fertilidade |
| 3 | Hepatite B |
Hepatite B
| Condição Médica | Hepatite B |
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| Cód. Genetika | HBA |
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| Sinonímias | Resistencia Genotipica do HBV aos Inibidores da DNA Polimerase Viral, Sequenciamento da DNA Polimerase do Virus da Hepatite B |
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| Observações | - Se possível acompanhar dados clínicos e medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os resultados obtidos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Genotipagem e Resistência a Antivirais |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Hepatologia, Infectologia |
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| Genotipagem e Resistência a Antivirais | | HBA | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Hepatologia, Infectologia |
| 4 | Hepatite B |
Hepatite B
| Condição Médica | Hepatite B |
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| Cód. Genetika | HBV |
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| Sinonímias | HBV, Virus da Hepatite B, Antigeno Australia, Antigeno Au |
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| Observações | - Se possível acompanhar dados clínicos e medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os resultados obtidos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise Qualitativa de DNA |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
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| Análise Qualitativa de DNA | | HBV | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
| 5 | ImunoDeficiência Centromerica com Instabilidade Facial |
ImunoDeficiência Centromerica com Instabilidade Facial
| Condição Médica | ImunoDeficiência Centromerica com Instabilidade Facial |
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| Cód. Genetika | ICF |
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| Sinonímias | Síndrome ICF |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DNMT3B |
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| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Infectologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DNMT3B | ICF | Neurologia, Hematologia, Infectologia |
| 6 | Microbioma Endometrial |
Microbioma Endometrial
| Condição Médica | Microbioma Endometrial |
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| Cód. Genetika | END |
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| Sinonímias | Endometrite Crônica, Infecção Endometrio, Fertilidade, Aborto |
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| Observações | - Análise Metagenômica do Microbioma Endometrial |
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| Estratégia de Análise | Análise Metagenômica |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Infectologia, Fertilidade |
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| Análise Metagenômica | | END | Ginecologia e Obstetrícia, Infectologia, Fertilidade |
| 7 | Neutropenia |
Neutropenia
| Condição Médica | Neutropenia |
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| Cód. Genetika | GFI |
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| Sinonímias | Neutropenia Severa Congênita Autossômica Dominante Tipo 2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GFI1 |
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| Especialidades | Hematologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GFI1 | GFI | Hematologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
| 8 | Neutropenia Ciclica |
Neutropenia Ciclica
| Condição Médica | Neutropenia Ciclica |
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| Cód. Genetika | NC1 |
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| Sinonímias | Neutropenia Congênita Severa |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ELA2 |
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| Especialidades | Hematologia, Otorrinolaringologia, Infectologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ELA2 | NC1 | Hematologia, Otorrinolaringologia, Infectologia |
| 9 | Síndrome de Cowden |
Síndrome de Cowden
| Condição Médica | Síndrome de Cowden |
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| Cód. Genetika | CWE |
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| Sinonímias | Síndrome dos Hamartomas Múltiplos, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BBRS, Síndrome de Bannayan-Zonana, BZS, Síndrome de Riley-Smith, Síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith, RMSS |
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| Observações | - Sequenciamento Sanger da região promotora do gene |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento da Região Promotora do Gene |
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| Genes Relacionados | PTEN |
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| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
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| Sequenciamento da Região Promotora do Gene | PTEN | CWE | Neurologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
| 10 | Síndrome de Hiper Imunoglobulina E |
Síndrome de Hiper Imunoglobulina E
| Condição Médica | Síndrome de Hiper Imunoglobulina E |
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| Cód. Genetika | IGE |
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| Sinonímias | Síndrome de Job´S, Deficiênicia de STAT3, HIES, Síndrome de Hiper IgE |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | STAT3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Imunologia, Infectologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | STAT3 | IGE | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Imunologia, Infectologia |
| 11 | Síndrome de Hiperimunoglobulinemia D |
Síndrome de Hiperimunoglobulinemia D
| Condição Médica | Síndrome de Hiperimunoglobulinemia D |
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| Cód. Genetika | HMG |
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| Sinonímias | Síndrome Hiper IgD, Febre Periodica Tipo Dutch, Hiperimunoglobulinemia, Síndrome De Febre Periódica, HIDS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MVK |
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| Especialidades | Pneumologia, Imunologia, Infectologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MVK | HMG | Pneumologia, Imunologia, Infectologia |
| 12 | Síndrome de IPEX |
Síndrome de IPEX
| Condição Médica | Síndrome de IPEX |
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| Cód. Genetika | FXP |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FOXP3 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia, Imunologia, Infectologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FOXP3 | FXP | Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia, Imunologia, Infectologia |
| 13 | Teste do Pezinho Master - Infecciosas |
Teste do Pezinho Master - Infecciosas
| Condição Médica | Teste do Pezinho Master - Infecciosas |
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| Cód. Genetika | PPS |
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| Sinonímias | Aminoacidopatias, Incluindo Distúrbios do Ciclo da Uréia, Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina), Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Congênita da Supra Renal |
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| Observações | - Utilizar o papel filtro específico que é indicado para este exame (preenchendo todos os 5 círculos).
- Para o Teste do Pezinho Master (PPS), é imprescindível o preenchimento completo de todos os círculos do cartão filtro.
- Caso haja dificuldade na coleta da quantidade mínima solicitada, fazer uma punção venosa em seringa sem anticoagulante e imediatamente após a punção, gotejar nos círculos do papel filtro, conforme instrução anterior.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Espectrometria de Massa |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
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| Espectrometria de Massa | | PPS | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica, Infectologia, Infectologia Pediátrica |