| 1 | Agamaglobulinemia |
Agamaglobulinemia
| Condição Médica | Agamaglobulinemia |
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| Cód. Genetika | BTD |
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| Sinonímias | Agamaglobulinemia Tipo Bruton, Hipogamaglobulinemia Congênita, Agamaglobulinemia Ligada ao X Tipo Bruton |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | BTK |
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| Especialidades | Otorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | BTK | BTD | Otorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 2 | Agamaglobulinemia |
Agamaglobulinemia
| Condição Médica | Agamaglobulinemia |
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| Cód. Genetika | BTK |
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| Sinonímias | Agamaglobulinemia Tipo Bruton, Hipogamaglobulinemia Congênita, Agamaglobulinemia Ligada ao X Tipo Bruton |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BTK |
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| Especialidades | Otorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BTK | BTK | Otorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 3 | Agamaglobulinemia |
Agamaglobulinemia
| Condição Médica | Agamaglobulinemia |
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| Cód. Genetika | AGM |
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| Sinonímias | AGM1, AGM |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BTK, BLNK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BTK, BLNK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A | AGM | Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
| 4 | Alfa-Manosidase |
Alfa-Manosidase
| Condição Médica | Alfa-Manosidase |
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| Cód. Genetika | AMA |
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| Sinonímias | Alfa-Manosidose, Deficiência da Alfa-Manosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Imunologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | AMA | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 5 | Anemia Megaloblástica VB12 Dependente |
Anemia Megaloblástica VB12 Dependente
| Condição Médica | Anemia Megaloblástica VB12 Dependente |
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| Cód. Genetika | MEG |
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| Sinonímias | Síndrome de Imerslund-Grasbeck, Malabsorção de Cobalamina Enterocítica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SLC19A2, AMN, CUBN, DHFR, GIF, MTHFD1, SLC46A1, TCN2 |
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| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SLC19A2, AMN, CUBN, DHFR, GIF, MTHFD1, SLC46A1, TCN2 | MEG | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 6 | Ataxia Telangiectasia |
Ataxia Telangiectasia
| Condição Médica | Ataxia Telangiectasia |
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| Cód. Genetika | ATG |
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| Sinonímias | Síndrome de Louis-Bar, Ataxia Telangiectasia Mutada, ATM, Atetose Dupla Idiopatica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Min 10ml. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ATM |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ATM | ATG | Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
| 7 | Compatibilidade para Transplante de Medula Óssea |
Compatibilidade para Transplante de Medula Óssea
| Condição Médica | Compatibilidade para Transplante de Medula Óssea |
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| Cód. Genetika | HIS |
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| Sinonímias | Tipagem HLA, HLA Completo, HLA Alta Resolução, Compatibilidade, Transplante, MHC |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Tipagem HLA |
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| Genes Relacionados | HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DRB1, HLA-DPB1, HLA-DRB3/4/5, HLA-DPA, HLA-DPB |
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| Especialidades | Imunologia |
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| Tipagem HLA | HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DRB1, HLA-DPB1, HLA-DRB3/4/5, HLA-DPA, HLA-DPB | HIS | Imunologia |
| 8 | Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata |
Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata
| Condição Médica | Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata |
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| Cód. Genetika | DII |
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| Sinonímias | Imunodeficiência |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | IRAK4, MYD88 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | IRAK4, MYD88 | DII | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
| 9 | Displasia Ectodermal Autossomica Recessiva |
Displasia Ectodermal Autossomica Recessiva
| Condição Médica | Displasia Ectodermal Autossomica Recessiva |
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| Cód. Genetika | EDY |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | EDAR |
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| Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | EDAR | EDY | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
| 10 | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Displasia Ectodermica Hipohidrotica
| Condição Médica | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
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| Cód. Genetika | DEH |
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| Sinonímias | Displasia Ectodermica Anedrotica Ligada ao Cromossomo X, Síndrome de Christ-Siemens-Touraine |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | EDA |
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| Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EDA | DEH | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
| 11 | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Displasia Ectodermica Hipohidrotica
| Condição Médica | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
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| Cód. Genetika | DEM |
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| Sinonímias | Displasia Ectodermica Anedrotica Ligada ao Cromossomo X, Síndrome de Christ-Siemens-Touraine |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | EDA |
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| Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | EDA | DEM | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
| 12 | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Displasia Ectodermica Hipohidrotica
| Condição Médica | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
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| Cód. Genetika | DER |
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| Sinonímias | Displasia Ectodermica Anedrotica, Displasia Ectodermica Hipohidrotica Forma Autossomica Dominante e Recessiva, Adhed |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | EDAR, EDARADD |
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| Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EDAR, EDARADD | DER | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
| 13 | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Displasia Ectodermica Hipohidrotica
| Condição Médica | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
|---|
| Cód. Genetika | DIH |
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| Sinonímias | Displasia Ectodermica Anedrotica Ligada ao Cromossomo X, Síndrome de Christ-Siemens-Touraine |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | EDA |
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| Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EDA | DIH | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
| 14 | Doença Celíaca Relacionada ao HLA |
Doença Celíaca Relacionada ao HLA
| Condição Médica | Doença Celíaca Relacionada ao HLA |
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| Cód. Genetika | CEL |
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| Sinonímias | Associaçao com HLA, HLA-DQ2 (HLA-DQA1, HLA-DQB1), Enteropatia Sensível ao Gluten, HLA-DQ8 |
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| Observações | - Para este exame é obrigatório que a amostra chegue ao Genetika em até 12 horas (e o setor da triagem deve ser avisado assim que alguma coleta for agendada para o mesmo).
- Encaminhar 20 ml (ou 3 tubos) de sangue em EDTA independente da idade do paciente.
- Também encaminhar com a amostra o xerox do cpf do paciente, o pedido médico e a data de nascimento do paciente.
- A amostra deve chegar até quarta-feira ao laboratório, não deve ultrapassar o prazo de 12 horas após a coleta. |
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| Estratégia de Análise | HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP |
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| Genes Relacionados | HLA-DQ2, HLA-DQ8 |
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| Especialidades | Imunologia |
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| HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP | HLA-DQ2, HLA-DQ8 | CEL | Imunologia |
| 15 | Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR |
Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR
| Condição Médica | Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR |
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| Cód. Genetika | CAR |
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| Sinonímias | Trombocitemia Relativa ao Gene CALR |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CALR |
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| Especialidades | Hematologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CALR | CAR | Hematologia, Imunologia |
| 16 | Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene JAK2 |
Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene JAK2
| Condição Médica | Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene JAK2 |
|---|
| Cód. Genetika | JAK |
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| Sinonímias | Doenças Mieloproliferativas Crônicas, Detecção da Mutação V617F no Gene JAK2, Policitemia Vera |
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| Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | JAK2 |
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| Especialidades | Hematologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | JAK2 | JAK | Hematologia, Imunologia |
| 17 | Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene MPL |
Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene MPL
| Condição Médica | Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene MPL |
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| Cód. Genetika | MPL |
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| Sinonímias | Trombocitopenia Congênital 2 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MPL |
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| Especialidades | Hematologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MPL | MPL | Hematologia, Imunologia |
| 18 | Febre Familial da Hibernia (TRAPS) |
Febre Familial da Hibernia (TRAPS)
| Condição Médica | Febre Familial da Hibernia (TRAPS) |
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| Cód. Genetika | FFH |
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| Sinonímias | Febre Familial Periodica, Síndrome Associada ao Receptor do Fator de Necrose Tumoral, TRAPS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TNFRSF1A |
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| Especialidades | Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TNFRSF1A | FFH | Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
| 19 | Febre Periodica, Síndromes |
Febre Periodica, Síndromes
| Condição Médica | Febre Periodica, Síndromes |
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| Cód. Genetika | FPS |
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| Sinonímias | Febre Mediterrânea Familial, Prfeverpan, Autoinflamatórias |
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| Observações | - Encaminhar um breve histórico da família. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | LPIN2, NLRP3, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LPIN2, NLRP3, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3 | FPS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 20 | Hipogamaglobulinemias |
Hipogamaglobulinemias
| Condição Médica | Hipogamaglobulinemias |
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| Cód. Genetika | HGG |
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| Sinonímias | Imunodeficiência, Distúrbios Imunológicos, Distúrbios na Produção de Anticorpos |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PIK3R1, CD19, CTLA4, TACI, NFKB1, LRBA, PIK3CD, ICOS, CD27, ITK, CD20, CD81, AICD, UNG, CD40 |
|---|
| Especialidades | Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PIK3R1, CD19, CTLA4, TACI, NFKB1, LRBA, PIK3CD, ICOS, CD27, ITK, CD20, CD81, AICD, UNG, CD40 | HGG | Imunologia |