| 1 | Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença |
Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença
| Condição Médica | Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GLB |
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| Sinonímias | Glicogenose tipo 1B, Glicose-6-Fosfato Translocase 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC37A4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC37A4 | GLB | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 2 | Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença |
Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença
| Condição Médica | Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | DGL |
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| Sinonímias | Glicogenose Tipo III, Doença de Cori ou Forbes, Deficiência na Desramificação do Glicogenio, Deficiência de Amilo-1, 6-Glucosidase, Doença no Armazenamento de Glicogenio Tipo 3, Glicogênio, Doença de Acúmulo Tipo III |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | AGL |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AGL | DGL | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
| 3 | Acúmulo de Glicogênio, Doença |
Acúmulo de Glicogênio, Doença
| Condição Médica | Acúmulo de Glicogênio, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GT5 |
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| Sinonímias | GSD V, Doença de Mcardle, Deficiência de Miofosforilase, Deficiência de Glicogênio Fosforilase Muscular, Deficiência PYGM |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PYGM |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PYGM | GT5 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 4 | Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença
| Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GL6 |
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| Sinonímias | GSD VI, Doença de HERS, Deficiência de Glicogenio Fosforilase Hepatica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PYGL |
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| Especialidades | Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PYGL | GL6 | Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hepatologia |
| 5 | Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença
| Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
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| Cód. Genetika | G9C |
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| Sinonímias | Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IXC, Relacionado ao Gene PHKG2, Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo VIII, Subunidade Gama Autossômica, Deficiência da Fosforilase Quinase Hepatica Autossomica |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PHKG2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PHKG2 | G9C | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 6 | Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença
| Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GIX |
|---|
| Sinonímias | Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IXA, Relacionado ao Gene PHKA1, Gsdixa, Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IX (VIII), Ligado ao X, Deficiência da Fosforilase Quinase Muscular, Ligada ao X |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PHKA1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PHKA1 | GIX | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 7 | Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença
| Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença |
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| Cód. Genetika | GL9 |
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| Sinonímias | Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IXA, Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IX (VIII) Ligado ao X, Deficiência da Fosforilase Quinase Hepatica Ligada ao X |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PHKA2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PHKA2 | GL9 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 8 | Carnitina Palmitoiltransferase, Deficiência tipo IA |
Carnitina Palmitoiltransferase, Deficiência tipo IA
| Condição Médica | Carnitina Palmitoiltransferase, Deficiência tipo IA |
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| Cód. Genetika | CPA |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CPT1A |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CPT1A | CPA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
| 9 | Cirrose Hepatica Familial Criptogenica |
Cirrose Hepatica Familial Criptogenica
| Condição Médica | Cirrose Hepatica Familial Criptogenica |
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| Cód. Genetika | KR8 |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KRT8 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KRT8 | KR8 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
| 10 | Colestase Hepatica |
Colestase Hepatica
| Condição Médica | Colestase Hepatica |
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| Cód. Genetika | PHH |
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| Sinonímias | Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | JAG1, SERPINA1, CYP27A1, AMACR, ATP8B1, CYP3A4, SLC25A13, BAAT, UTP4, CLDN1, CYP7A1, CYP7B1, HSD17B4, HSD3B7, FABP6, NOTCH2, NR1H4, SHP, TJP2, VIPAS39, VPS33 |
|---|
| Especialidades | Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | JAG1, SERPINA1, CYP27A1, AMACR, ATP8B1, CYP3A4, SLC25A13, BAAT, UTP4, CLDN1, CYP7A1, CYP7B1, HSD17B4, HSD3B7, FABP6, NOTCH2, NR1H4, SHP, TJP2, VIPAS39, VPS33 | PHH | Hepatologia |
| 11 | Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ABCB11 |
Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ABCB11
| Condição Médica | Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ABCB11 |
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| Cód. Genetika | CI2 |
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| Sinonímias | Colestase Intrahepatica Familiar Progressiva Tipo 2, Colestase Intra-Hepatica Recorrente Benigna Tipo 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ABCB11 |
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| Especialidades | Pediatria, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ABCB11 | CI2 | Pediatria, Hepatologia |
| 12 | Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ATP8B1 |
Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ATP8B1
| Condição Médica | Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ATP8B1 |
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| Cód. Genetika | CI1 |
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| Sinonímias | Colestase Intrahepatica Familiar Progressiva Tipo 1, Colestase Intra-Hepatica Recorrente Benigna Tipo 1, Doença de Byler |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ATP8B1 |
|---|
| Especialidades | Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ATP8B1 | CI1 | Hepatologia |
| 13 | Colestase Intra-Hepatica Familiar Progressiva tipo 3 |
Colestase Intra-Hepatica Familiar Progressiva tipo 3
| Condição Médica | Colestase Intra-Hepatica Familiar Progressiva tipo 3 |
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| Cód. Genetika | CI3 |
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| Sinonímias | Colestase Intrahepatica Familiar Progressiva Tipo 3, PFIC |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ABCB4 |
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| Especialidades | Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ABCB4 | CI3 | Hepatologia |
| 14 | Colestase Intra-Hepática Progressiva Familiar (PFIC) |
Colestase Intra-Hepática Progressiva Familiar (PFIC)
| Condição Médica | Colestase Intra-Hepática Progressiva Familiar (PFIC) |
|---|
| Cód. Genetika | PFI |
|---|
| Sinonímias | Colestase Intra-Hepática, Colestase Intra-Hepática Progressiva, Colestase Intra-Hepática Familiar |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | JAG1, ATP8B1, ABCB11, ABCB4, NOTCH2, TJP2 |
|---|
| Especialidades | Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | JAG1, ATP8B1, ABCB11, ABCB4, NOTCH2, TJP2 | PFI | Hepatologia |
| 15 | Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência |
Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência
| Condição Médica | Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | CCR |
|---|
| Sinonímias | Deficiência do Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BCS1L |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BCS1L | CCR | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Hepatologia |
| 16 | Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa |
Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa
| Condição Médica | Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa |
|---|
| Cód. Genetika | DFO |
|---|
| Sinonímias | COXPD24 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NARS2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NARS2 | DFO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 17 | Deficiência de Carnitina |
Deficiência de Carnitina
| Condição Médica | Deficiência de Carnitina |
|---|
| Cód. Genetika | DCN |
|---|
| Sinonímias | Deficiência Sistêmica de Carnitina, Deficiência de Transportador Carnitina |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SLC22A5 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC22A5 | DCN | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
| 18 | Deficiência de HDL |
Deficiência de HDL
| Condição Médica | Deficiência de HDL |
|---|
| Cód. Genetika | HLD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ABCA1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Oftalmologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ABCA1 | HLD | Cardiologia, Oftalmologia, Hepatologia |
| 19 | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Deficiência Múltipla de Sulfatase
| Condição Médica | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
|---|
| Cód. Genetika | SDM |
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| Sinonímias | Mucosulfatidose, MSD, DMS, Sulfatidose Juvenil Tipo Austin |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SUMF1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | SUMF1 | SDM | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
| 20 | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Deficiência Múltipla de Sulfatase
| Condição Médica | Deficiência Múltipla de Sulfatase |
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| Cód. Genetika | SUM |
|---|
| Sinonímias | Mucosulfatidose, MSD, DMS, Sulfatidose Juvenil Tipo Austin |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SUMF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SUMF1 | SUM | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia |