| 1 | Acondroplasia |
Acondroplasia
| Condição Médica | Acondroplasia |
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| Cód. Genetika | API |
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| Sinonímias | CEK2, JTK4, CD333, ACH |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Região Específica |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dismorfologia |
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| Sequenciamento de Região Específica | FGFR3 | API | Doenças Raras, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dismorfologia |
| 2 | Fucosidose |
Fucosidose
| Condição Médica | Fucosidose |
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| Cód. Genetika | AFU |
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| Sinonímias | Alfa-Fucosidase, Deficiência da Alfa-Fucosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | FUCA1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dermatologia, Dismorfologia |
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| Ensaio Enzimático | FUCA1 | AFU | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dermatologia, Dismorfologia |
| 3 | Síndrome de Adams-Oliver |
Síndrome de Adams-Oliver
| Condição Médica | Síndrome de Adams-Oliver |
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| Cód. Genetika | AOS |
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| Sinonímias | AOS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ |
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| Especialidades | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria, Dismorfologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ | AOS | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria, Dismorfologia |
| 4 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
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| Cód. Genetika | ESD |
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| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | B3GALT6 |
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| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dismorfologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | B3GALT6 | ESD | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dismorfologia |