| 1 | Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase
| Condição Médica | Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
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| Cód. Genetika | ADG |
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| Sinonímias | Ácidos Graxos de Cadeia Longa, Aumento, por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase, LCHAD |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame do sequenciamento do gene HADHA, sigla HDD.
- Obrigatório encaminhar a cópia dos laudos bioquímicos que confirmam a hipótese diagnóstica, assim como a cópia do exame de sequenciamento do gene.
- Solicitar as medicações que o paciente utiliza. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | HADHA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Análise de Deleção/Duplicação | HADHA | ADG | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 2 | Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase
| Condição Médica | Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
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| Cód. Genetika | HDD |
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| Sinonímias | Ácidos Graxos de Cadeia Longa, Aumento, por Deficiência de 3-Hidroxiacil-Coa Desidrogenase, LCHAD, Deficiência de MTP, Proteína Trifuncional Mitocondrial |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar a cópia dos laudos bioquímicos que confirmam a hipótese diagnóstica.
- Solicitar as medicações que o paciente utiliza. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HADHA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HADHA | HDD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 3 | Ácidos Orgânicos Na Urina |
Ácidos Orgânicos Na Urina
| Condição Médica | Ácidos Orgânicos Na Urina |
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| Cód. Genetika | AOR |
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| Sinonímias | Acidemia Propiônica, Acidemia Metilmalonica, Desordens Mitocondriais |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente, bem como o nome dos medicamentos utilizados nos últimos 3 dias.
- Para coletas infantis, a quantidade mínima de urina pode ser de 5 ml.
- Somente os ácidos orgânicos com resultados alterados serão reportados de forma quantificada.
- Obrigatório preencher o questiónario para investigação de erros inatos do metabolismo. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Dosagem de Metabólitos | | AOR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 4 | Aciduria 3-Metilglutaconica |
Aciduria 3-Metilglutaconica
| Condição Médica | Aciduria 3-Metilglutaconica |
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| Cód. Genetika | OP3 |
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| Sinonímias | Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo 3, Síndrome de Costeff, Atrofia Óptica 3 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar dados clínicos do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | OPA3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | OPA3 | OP3 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Oftalmologia |
| 5 | Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença |
Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença
| Condição Médica | Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença |
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| Cód. Genetika | DGL |
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| Sinonímias | Glicogenose Tipo III, Doença de Cori ou Forbes, Deficiência na Desramificação do Glicogenio, Deficiência de Amilo-1, 6-Glucosidase, Doença no Armazenamento de Glicogenio Tipo 3, Glicogênio, Doença de Acúmulo Tipo III |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | AGL |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AGL | DGL | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
| 6 | Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença
| Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença |
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| Cód. Genetika | GSD |
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| Sinonímias | Doença de Pompe, Deficiência da Alfa-Glicosidase Acida, Deficiência da Alfa-1, 4-Glicosidase, Deficiência da Maltase Acida, Doença do Acumulo do Glicogenico Tipo Ii, Alfa-Glicosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GAA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GAA | GSD | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 7 | Alcaptonúria |
Alcaptonúria
| Condição Médica | Alcaptonúria |
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| Cód. Genetika | ALC |
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| Sinonímias | Ocronose, Deficiência da Enzima Acido Homogentisico Oxidase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HGD |
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| Especialidades | Cardiologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HGD | ALC | Cardiologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 8 | Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas |
Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas
| Condição Médica | Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas |
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| Cód. Genetika | DAN |
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| Sinonímias | PASNA |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CACNA1D |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CACNA1D | DAN | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
| 9 | Alfa-Iduronidase |
Alfa-Iduronidase
| Condição Médica | Alfa-Iduronidase |
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| Cód. Genetika | AID |
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| Sinonímias | Mucopolissacaridose Tipo I, MPS I, Deficiência da Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Doença/Síndrome de Hurler e/ou Scheie, MPS I He/ou S, Fenotipo Hurler/Scheie |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
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| Ensaio Enzimático | | AID | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 10 | Amiloidose |
Amiloidose
| Condição Médica | Amiloidose |
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| Cód. Genetika | LOF |
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| Sinonímias | Amiloidose Familiar, Transtirretina, Paramiloidose |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Análise da mutação Val30Met |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | TTR |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Análise de Mutação | TTR | LOF | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 11 | Amiloidose |
Amiloidose
| Condição Médica | Amiloidose |
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| Cód. Genetika | LOM |
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| Sinonímias | Amiloidose Familiar, Transtirretina |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | TTR |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | TTR | LOM | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 12 | Amiloidose |
Amiloidose
| Condição Médica | Amiloidose |
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| Cód. Genetika | LOS |
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| Sinonímias | Amiloidose Familiar, Transtirretina |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TTR |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TTR | LOS | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 13 | Anemia de Diamond-Blackfan |
Anemia de Diamond-Blackfan
| Condição Médica | Anemia de Diamond-Blackfan |
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| Cód. Genetika | DBA |
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| Sinonímias | Síndrome de Blackfan-Diamond, Anemia Congênita Hipoplástica de Blackfan e Diamond |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RPS19 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RPS19 | DBA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 14 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
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| Cód. Genetika | PFA |
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| Sinonímias | Variante Estren-Dameshek da Anemia de Fanconi, Anemia de Fanconi Associada a FANCA, Anemia de Fanconi Tipo C, Anemia de Fanconi Associada a FANCC, Pancitopenia de Fanconi Tipo 3, Anemia de Fanconi Associada a FANCG |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FANCA, BRCA2, FANCD2, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FANCA, BRCA2, FANCD2, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2 | PFA | Cardiologia, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 15 | Anemias |
Anemias
| Condição Médica | Anemias |
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| Cód. Genetika | AIA |
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| Sinonímias | Anemia de Blackfan-Diamond, Anemia Hipoplastica de Blackfan e Diamond, Aplasia Pura de Células Vermelhas, Eritrogênese Imperfeita, Síndrome AASE, Esferocitose Hereditária, Estomatocitose, Distúrbio Potássio-Sódio do Eritrócito, Eritrocitose, Policitemia, Anemia Sideroblástica, Anemia Hipocromica, Anemia Diseritropoética, Anemia Microcítica Hipocrômica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHL |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHL | AIA | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 16 | Arilsulfatase B |
Arilsulfatase B
| Condição Médica | Arilsulfatase B |
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| Cód. Genetika | ARB |
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| Sinonímias | Mucopolissacaridose Tipo VI, MPS VI, Síndrome de Maroteaux-Lamy, Deficiência da N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase, Deficiência da Arilsulfatase B, Deficiência Multipla de Sulfatases |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Ensaio Enzimático | | ARB | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 17 | Ataxia de Friedreich |
Ataxia de Friedreich
| Condição Médica | Ataxia de Friedreich |
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| Cód. Genetika | AT0 |
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| Sinonímias | AF, FRDA1, FA, Frataxin, X25, Ataxia de Friedreich com Reflexos Retidos, FARR |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | FXN |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Expansão | FXN | AT0 | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 18 | Ataxia de Friedreich |
Ataxia de Friedreich
| Condição Médica | Ataxia de Friedreich |
|---|
| Cód. Genetika | FXN |
|---|
| Sinonímias | Ataxia de Friedreich com Reflexos Retidos |
|---|
| Observações | - Obrigatório acompanhar amostra de sangue materno (10 ml em EDTA) para controle de contaminação + data de nascimento.
- Em caso de mutação já detectada na família, encaminhar laudo de confirmação. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | FRDA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reprodução Humana |
|---|
| Análise de Expansão | FRDA | FXN | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reprodução Humana |
| 19 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
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| Cód. Genetika | CDM |
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| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoecefalopatia, Demência Hereditária tipo Multi-Infartos |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do parente afetado pela doença.
- Obrigatório encaminhar 10 ML de sangue em EDTA. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | NOTCH3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | NOTCH3 | CDM | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 20 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
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| Cód. Genetika | CH3 |
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| Sinonímias | Arteriopatia Cerebra Autossômica Dominante com Infartos Subcortiais e Leucoencefalopatia |
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| Observações | - Sequenciamento dos exons 3 e 4 do gene NOTCH3 |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
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| Genes Relacionados | NOTCH3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento do Éxon | NOTCH3 | CH3 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Urologia |