| 1 | SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COM ANÁLISE DE VARIANTES NOS PAIS |
SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COM ANÁLISE DE VARIANTES NOS PAIS
| Condição Médica | SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COM ANÁLISE DE VARIANTES NOS PAIS |
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| Cód. Genetika | SCE-T |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar dados clínicos do paciente e histórico familiar. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento completo do Exoma do paciente index + análise de variantes relevantes ao index nos pais do paciente |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Sequenciamento completo do Exoma do paciente index + análise de variantes relevantes ao index nos pais do paciente | | SCE-T | Genética Médica |
| 2 | SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COM ANÁLISE DE VARIANTES NOS PAIS E EM + 1 INDIVÍDUO |
SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COM ANÁLISE DE VARIANTES NOS PAIS E EM + 1 INDIVÍDUO
| Condição Médica | SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COM ANÁLISE DE VARIANTES NOS PAIS E EM + 1 INDIVÍDUO |
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| Cód. Genetika | SCE-4 |
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| Sinonímias | SCE, Sequenciamento Completo do Exoma Para 4 Indivíduos |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento dos pacientes. - Obrigatório encaminhar dados clínicos dos pacientes, histórico familiar e cópia dos resultados dos exames de genética molecular dos pacientes. - Obrigatório o paciente E todos os familiares envolvidos assinarem individualmente o Formulário de Esclarecimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento completo do Exoma do paciente index + análise de variantes relevantes ao index nos pais do paciente e em mais um indivíduo |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Sequenciamento completo do Exoma do paciente index + análise de variantes relevantes ao index nos pais do paciente e em mais um indivíduo | | SCE-4 | Genética Médica |
| 3 | Sequenciamento Completo do Exoma com Análise do DNA Mitocondrial |
Sequenciamento Completo do Exoma com Análise do DNA Mitocondrial
| Condição Médica | Sequenciamento Completo do Exoma com Análise do DNA Mitocondrial |
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| Cód. Genetika | EXM |
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| Sinonímias | Mitocondriopatias, Genoma Mitocondrial, Sequenciamento do Exoma |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Exoma + Análise do Genoma Mitcondrial |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Sequenciamento Completo do Exoma + Análise do Genoma Mitcondrial | | EXM | Genética Médica |