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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Acidose Tubular Renal
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoATP6V1B1, SLC4A1, ATP6V0A4, ATP6V1C2TRANefrologia, Urologia
2Acinesia Fetal
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoDOK7, RAPSN, MUSKFETNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia
3Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoACADS, ECEL1, FBN2, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, BICD2, DYNC1H1, EXOSC3, GARS, DMD, BIN1, GBA, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC2H1, DYSF, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, FAM20C, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADHFACNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia
4Anemia de Diamond-Blackfan
Sequenciamento Completo do GeneRPS19DBACardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
5Anemia Falciforme
Análise de MutaçãoHBBANEPediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia
6Beta-Galactosidase
Ensaio EnzimáticoBEGEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Urologia
7CADASIL
Sequenciamento do ÉxonNOTCH3CH3Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Urologia
8CAKUT
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSALL4, JAG1, ATRX, CHD7, DHCR7, NIPBL, ACE, ITGA8, EP300, EYA1, SIX5, SIX1, MKS1, RET, EVC, EVC2, GLI3, AGT, AGTR1, ANOS1, BMP4, CBP, CHD1L, DSTYK, ESCO2, FGF20, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GPC-3, GREB1L, HNF1B, HNF1, HSPG2, KAL1, KAL2, KIF14, MKS4, MUC1, NRIP1, NS1, PAX2, PBX1, PEX, REN, ROBO2, SALL1, SIX2, SOX17, TBX18, TNXB, TRAP1, UMOD, UPK3A, VANGL1, WNT4, WT1CAKNefrologia, Urologia
9Câncer de Prostata
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoATM, BRCA2, BRCA1, CHEK2, NBN, TP53PTROncologia / Cancerologia, Urologia
10Câncer Hereditário
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoATM, MET, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, SMAD4, MRE11A, VHL, BLM, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, STK11, TP53, MEN1, NF1, PTCH1, RET, RAD50, PALLD, RECQLHECGinecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia, Mastologia
11Condrodisplasia Punctata Ligada ao X
Sequenciamento Completo do GeneARSEASENeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia
12Detecçao de Aneuploidias no Esperma
Análise FISHDAEGinecologia e Obstetrícia, Urologia, Fertilidade
13Displasia Cleidocranial
Sequenciamento Completo do GeneRUNX2EIDOrtopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia
14Displasia Cleidocranial
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré NatalRUNX2EIPOrtopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia
15Doença de Hirschsprung
Análise de Deleção/DuplicaçãoEDN3EDDEndocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia
16Doença de Hirschsprung
Sequenciamento Completo do GeneEDN3EDNEndocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia
17Doença de Hirschsprung
Sequenciamento Completo do GeneRETHSCEndocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia
18Doença de McArdle
Análise de Deleção/DuplicaçãoPYGMPYGOrtopedia e Traumatologia, Nefrologia, Urologia
19Doença Policística do Adulto
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoLRP5, GANAB, PRKCSH, SEC63, ALG8, SEC61B, ALG9POANefrologia, Urologia, Hepatologia
20Doença Renal Policística
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPKD2, PKHD1, NOTCH2, DZIP1L, GANAB, PKD1POKCardiologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia