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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Acidemia Glutárica
Sequenciamento Completo do GeneGCDHAG1Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria
2Acidemia Isovalérica
Sequenciamento Completo do GeneIVDIVDNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia
3Acidemia Propiônica
Sequenciamento Completo do GenePCCAAPANeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia
4Acidemia Propiônica
Sequenciamento Completo do GenePCCBAPBNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia
5Acidemia Propiônica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPCCA, PCCBAPSNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia
6Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase
Dosagem de Metabólitos e Ensaio EnzimáticoADSNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria
7Ácidos Orgânicos Na Urina
Dosagem de MetabólitosAORCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia
8Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva
Sequenciamento Completo do GeneATP6V1B1ARTClínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica
9Aciduria Metilmalonica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoMMAAMMANeurologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia
10Aciduria Metilmalonica
Sequenciamento Completo do GeneMUTMUTNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia
11Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoMMACHC, MMADHCMMCNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia
12Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
Sequenciamento Completo do GeneMMACHCMMHNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia
13Acondrogenese
Sequenciamento Completo do GeneCOL2A1AGSEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica
14Acondroplasia
Análise de MutaçãoFGFR3ACNEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
15Acondroplasia
Sequenciamento de Região EspecíficaFGFR3APIDoenças Raras, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dismorfologia
16Acondroplasia e Hipocondroplasia
Sequenciamento de ExonFGFR3ACOEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
17Acondroplasia e Hipocondroplasia
Sequenciamento de Éxons - Pré NatalFGFR3HIPEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
18Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal
Sequenciamento de Éxons EspecíficosFGFR3ACPEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
19Acúmulo de Glicogênio, Doença
Sequenciamento Completo do GeneG6PCGLANeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia
20Acúmulo de Glicogênio, Doença
Sequenciamento Completo do GenePYGMGT5Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia