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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva
Sequenciamento Completo do GeneATP6V1B1ARTClínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica
2Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença
Sequenciamento Completo do GeneGAAGSDCardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia
3Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
Sequenciamento Completo do GeneABCD1AD1Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica
4Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
Análise de Deleção/DuplicaçãoABCD1AD3Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria
5Agamaglobulinemia
Análise de Deleção/DuplicaçãoBTKBTDOtorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia
6Agamaglobulinemia
Sequenciamento Completo do GeneBTKBTKOtorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia
7Agamaglobulinemia
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBTK, BLNK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1AAGMHematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia
8Ataxia Episodica
Sequenciamento Completo do GeneCACNA1AATANeurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia
9Ataxia Espinocerebelar
Análise de MutaçãoTBPATZNeurologia, Clínica Médica, Otorrinolaringologia, Psiquiatria
10Beta Manosidade, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneMANBAMANNeurologia, Otorrinolaringologia
11Biotinidase, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneBTDBISErros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia
12Biotinidase, Deficiência
Ensaio EnzimáticoBITErros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia
13Camurati-Engelmann, Doença
Sequenciamento Completo do GeneTGFB1CAENeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia
14Camurati-Engelmann, Doença
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaTGFB1CAMNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia
15Canavan
Análise de MutaçãoASPACANNeurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia
16Cardioencefalopatia Infantil Relacionada a Deficiência do Complexo Citocromo C Oxidase
Sequenciamento Completo do GeneSCO2SCOOtorrinolaringologia
17Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2
Sequenciamento Completo do GeneLEFTY2LEFNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia
18Ciliopatias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCEP290, INPP5E, IQCB1, RPGR, DYNC2H1, KIF7, ZIC3, MRE11, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC4, B9D1, B9D2, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INVS, KIAA0586, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423CIPNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia
19Coffin-Lowry
Sequenciamento Completo do GeneRSK2COFCardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia
20Condrodisplasia Punctata Ligada ao X
Sequenciamento Completo do GeneARSEASENeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia