1 | Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva |
Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva
Condição Médica | Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva |
Cód. Genetika | ART |
Sinonímias | Acidose Tubular Renal Autossômica Recessiva com Surdez Progressiva |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ATP6V1B1 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ATP6V1B1 | ART | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
2 | Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença
Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença |
Cód. Genetika | GSD |
Sinonímias | Doença de Pompe, Deficiência da Alfa-Glicosidase Acida, Deficiência da Alfa-1, 4-Glicosidase, Deficiência da Maltase Acida, Doença do Acumulo do Glicogenico Tipo Ii, Alfa-Glicosidase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GAA |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GAA | GSD | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
3 | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
Condição Médica | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Cód. Genetika | AD1 |
Sinonímias | ALD-X, Doença de Addison e Esclerose Cerebral, Adrenomieloneuropatia (AMN), Doença de Siemerling-Creutzfeldt, Doença de Bronze Schilder, Doença de Addison-Schilder’s, Leucodistrofia Melanodermica, Doença do “Óleo de Lorenzo” |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia do resultado bioquímico do exame.. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ABCD1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ABCD1 | AD1 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
4 | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
Condição Médica | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Cód. Genetika | AD3 |
Sinonímias | ALD-X, Doença de Addison e Esclerose Cerebral, Adrenomieloneuropatia (AMN), Doença de Siemerling-Creutzfeldt, Doença de Bronze Schilder, Doença de Addison-Schilder’s, Leucodistrofia Melanodermica, Doença do “Óleo de Lorenzo” |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | ABCD1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
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| Análise de Deleção/Duplicação | ABCD1 | AD3 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
5 | Agamaglobulinemia |
Agamaglobulinemia
Condição Médica | Agamaglobulinemia |
Cód. Genetika | BTD |
Sinonímias | Agamaglobulinemia Tipo Bruton, Hipogamaglobulinemia Congênita, Agamaglobulinemia Ligada ao X Tipo Bruton |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | BTK |
Especialidades | Otorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | BTK | BTD | Otorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia |
6 | Agamaglobulinemia |
Agamaglobulinemia
Condição Médica | Agamaglobulinemia |
Cód. Genetika | BTK |
Sinonímias | Agamaglobulinemia Tipo Bruton, Hipogamaglobulinemia Congênita, Agamaglobulinemia Ligada ao X Tipo Bruton |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | BTK |
Especialidades | Otorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BTK | BTK | Otorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia |
7 | Agamaglobulinemia |
Agamaglobulinemia
Condição Médica | Agamaglobulinemia |
Cód. Genetika | AGM |
Sinonímias | AGM1, AGM |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | BTK, BLNK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A |
Especialidades | Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BTK, BLNK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A | AGM | Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
8 | Ataxia Episodica |
Ataxia Episodica
Condição Médica | Ataxia Episodica |
Cód. Genetika | ATA |
Sinonímias | Ataxia Episódica com Nistagmo |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CACNA1A |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CACNA1A | ATA | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
9 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
Cód. Genetika | ATZ |
Sinonímias | SCA17, Proteina TATA (TBP), Huntington Disease-LIKE 4, HDL4 |
Observações | - Exame realizado apenas em individuos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | TBP |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação | TBP | ATZ | Neurologia, Clínica Médica, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
10 | Beta Manosidade, Deficiência |
Beta Manosidade, Deficiência
Condição Médica | Beta Manosidade, Deficiência |
Cód. Genetika | MAN |
Sinonímias | Beta-Mannosidase Deficiency |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MANBA |
Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MANBA | MAN | Neurologia, Otorrinolaringologia |
11 | Biotinidase, Deficiência |
Biotinidase, Deficiência
Condição Médica | Biotinidase, Deficiência |
Cód. Genetika | BIS |
Sinonímias | Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Carboxilase Multipla |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | BTD |
Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BTD | BIS | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
12 | Biotinidase, Deficiência |
Biotinidase, Deficiência
Condição Médica | Biotinidase, Deficiência |
Cód. Genetika | BIT |
Sinonímias | Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Carboxilase Multipla |
Observações | - Coletar do paciente, dos pais e de um indivíduo normal, não aparentado, para controle.
- Obrigatório nome completo e data de nascimento de cada um dos envolvidos. |
Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Ensaio Enzimático | | BIT | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
13 | Camurati-Engelmann, Doença |
Camurati-Engelmann, Doença
Condição Médica | Camurati-Engelmann, Doença |
Cód. Genetika | CAE |
Sinonímias | Doença de Engelmann, Doença de Camurati-Engelmann, TGF-BETA, Displasia Diafiseal Progressiva 1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TGFB1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TGFB1 | CAE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
14 | Camurati-Engelmann, Doença |
Camurati-Engelmann, Doença
Condição Médica | Camurati-Engelmann, Doença |
Cód. Genetika | CAM |
Sinonímias | Doença de Engelmann, Doença de Camurati-Engelmann, TGF-BETA, Displasia Diafiseal Progressiva 1 |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | TGFB1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | TGFB1 | CAM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
15 | Canavan |
Canavan
Condição Médica | Canavan |
Cód. Genetika | CAN |
Sinonímias | Doença de Canavan-Van Bogaert-Bertrand, Degeneração Esponjosa do Sistema Nervoso Central, Deficiência de Aspartoacilase, Deficiência ASPA, Deficiência ASP, Deficiência de Aminoacilase 2, Deficiência ACI2, Aspartoacilase, Aminoacilase |
Observações | - Análise das mutações Y231X, E285A e A305E. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | ASPA |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Mutação | ASPA | CAN | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
16 | Cardioencefalopatia Infantil Relacionada a Deficiência do Complexo Citocromo C Oxidase |
Cardioencefalopatia Infantil Relacionada a Deficiência do Complexo Citocromo C Oxidase
Condição Médica | Cardioencefalopatia Infantil Relacionada a Deficiência do Complexo Citocromo C Oxidase |
Cód. Genetika | SCO |
Sinonímias | Cardiomiopatia Hipertrófica Infantil com Encefalopatia, Cardioencefalopatia Infantil Relacionada a Deficiência Cox |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SCO2 |
Especialidades | Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SCO2 | SCO | Otorrinolaringologia |
17 | Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 |
Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2
Condição Médica | Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 |
Cód. Genetika | LEF |
Sinonímias | Heterotaxia Viceral Autossomica 2, Ciliopatias |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | LEFTY2 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LEFTY2 | LEF | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
18 | Ciliopatias |
Ciliopatias
Condição Médica | Ciliopatias |
Cód. Genetika | CIP |
Sinonímias | Síndrome de Joubert, Síndrome de Bardet-Biedl, Amaurose Congênita de Leber, Síndrome de Senior-Laken, Nefronoptise, Síndrome de Meckel-Gruber, Síndrome de Orofaciodigital, Distrofia Torácica Asfixiante de Jeune, Síndrome de Ellis Van Creveld, Síndrome de |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CEP290, INPP5E, IQCB1, RPGR, DYNC2H1, KIF7, ZIC3, MRE11, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC4, B9D1, B9D2, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INVS, KIAA0586, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, INPP5E, IQCB1, RPGR, DYNC2H1, KIF7, ZIC3, MRE11, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC4, B9D1, B9D2, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INVS, KIAA0586, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423 | CIP | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
19 | Coffin-Lowry |
Coffin-Lowry
Condição Médica | Coffin-Lowry |
Cód. Genetika | COF |
Sinonímias | Síndrome de Coffin-Lowry |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RSK2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RSK2 | COF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
20 | Condrodisplasia Punctata Ligada ao X |
Condrodisplasia Punctata Ligada ao X
Condição Médica | Condrodisplasia Punctata Ligada ao X |
Cód. Genetika | ASE |
Sinonímias | Condrodisplasia Punctata Ligada ao X recessiva, Displasia Esqueletica, Displasia Esquelética |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ARSE |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ARSE | ASE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |