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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Aceruloplasminemia
Sequenciamento Completo do GeneCPAPMNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia
2Ácidos Orgânicos Na Urina
Dosagem de MetabólitosAORCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia
3Aciduria 3-Metilglutaconica
Sequenciamento Completo do GeneOPA3OP3Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Oftalmologia
4Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoMMACHC, MMADHCMMCNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia
5Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
Sequenciamento Completo do GeneMMACHCMMHNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia
6Acinesia Fetal
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoDOK7, RAPSN, MUSKFETNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia
7Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoACADS, ECEL1, FBN2, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, BICD2, DYNC1H1, EXOSC3, GARS, DMD, BIN1, GBA, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC2H1, DYSF, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, FAM20C, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADHFACNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia
8Acondrogenese
Sequenciamento Completo do GeneCOL2A1AGSEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica
9Acromatopsia
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, ATF6, CNNM4, OPN1LW, OPN1MW, PDE6C, RPGRACMOftalmologia
10Acromatopsia
Sequenciamento de Éxons - Pré NatalCNGA3, CNGB3ACROftalmologia
11Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
Análise de Deleção/DuplicaçãoABCD1AD3Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria
12Agamaglobulinemia
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBTK, BLNK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1AAGMHematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia
13Albinismo Ocular
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoGPR143OA1Oftalmologia, Dermatologia
14Albinismo Oculocutâneo
Sequenciamento Completo do GeneTYRALBPediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia
15Albinismo Oculocutaneo
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoTYR, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, OCA5, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYRP1AOCDoenças Raras, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia
16Albinismo Oculocutâneo
Sequenciamento Completo do GeneOCA2OCAOftalmologia, Dermatologia
17Alfa-Manosidase
Ensaio EnzimáticoAMANeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Imunologia
18Amaurose Congenita de Leber
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoAIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1ACLDoenças Raras, Pediatria, Oftalmologia
19Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D
Sequenciamento Completo do GeneGUCY2DALGDoenças Raras, Pediatria, Oftalmologia
20Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene RPE65
Sequenciamento Completo do GeneRPE65AMCOftalmologia