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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Acondrogenese
Sequenciamento Completo do GeneCOL2A1AGSEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica
2Acondroplasia
Análise de MutaçãoFGFR3ACNEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
3Acondroplasia e Hipocondroplasia
Sequenciamento de ExonFGFR3ACOEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
4Acondroplasia e Hipocondroplasia
Sequenciamento de Éxons - Pré NatalFGFR3HIPEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
5Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal
Sequenciamento de Éxons EspecíficosFGFR3ACPEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
6Atrofia Muscular Espinhal
Painel para Análise de Deleção/DuplicaçãoSMN1, SMN2AMENeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana
7Atrofia Muscular Espinhal
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaSMN1AMMNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana
8Atrofia Muscular Espinhal
Análise de DeleçãoSMN1AR1Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana
9Atrofia Muscular Espinhal
Sequenciamento Completo do GeneSMN1AR4Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Neonatologia, Pneumologia
10Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
Análise da Mutação DF508CFTRFCNClínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Reprodução Humana, Urologia, Andrologia
11Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPA1
Sequenciamento Completo do GeneSFTPA1SFAClínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Pneumologia, Pneumologia Pediátrica
12Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPC
Sequenciamento Completo do GeneSFTPCSFCClínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Pneumologia
13Hipocondroplasia
Análise de MutaçãoFGFR3HCDEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
14Noonan, Associada ao Gene KRAS
Sequenciamento Completo do GeneKRASKRACardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
15Noonan, Síndrome, Painel Expandido
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2NOSCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
16Osteogenese Imperfeita
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCOL1A2, LEPRE1OI2Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica
17Osteogenese Imperfeita
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCOL1A1, COL1A2, CRTAP, PPIB, LEPRE1OIPClínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica
18Osteogenese Imperfeita, Doença
Sequenciamento Completo do GeneCRTAPCRTClínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica
19Pseudoacondroplasia
Sequenciamento de Éxons EspecíficosCOMPPSAEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
20Rasopatias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, RASA2NOCCardiologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia