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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Acidemia Isovalérica
Sequenciamento Completo do GeneIVDIVDNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia
2Acidemia Propiônica
Sequenciamento Completo do GenePCCAAPANeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia
3Acidemia Propiônica
Sequenciamento Completo do GenePCCBAPBNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia
4Acidemia Propiônica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPCCA, PCCBAPSNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia
5Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa
Dosagem de MetabólitosAGCEndocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo
6Aciduria 3-Metilglutaconica
Sequenciamento Completo do GeneOPA3OP3Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Oftalmologia
7Aciduria Metilmalonica
Sequenciamento Completo do GeneMUTMUTNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia
8Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoMMACHC, MMADHCMMCNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia
9Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
Sequenciamento Completo do GeneMMACHCMMHNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia
10Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Curta, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneACADSADCClínica Médica, Erros Inatos do Metabolismo
11Acúmulo de Glicogênio tipo 0, Doença
Sequenciamento de Éxons EspecíficosGYS2DAGErros Inatos do Metabolismo
12Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença
Sequenciamento Completo do GeneSLC37A4GLBNeurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia
13Acúmulo de Glicogênio, Doença
Sequenciamento Completo do GeneG6PCGLANeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia
14Acúmulo de Glicogênio, Doença
Sequenciamento Completo do GenePYGMGT5Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia
15Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença
Sequenciamento Completo do GeneGAAGSDCardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia
16Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença
Sequenciamento Completo do GenePYGLGL6Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hepatologia
17Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença
Sequenciamento Completo do GenePHKG2G9CNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia
18Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença
Sequenciamento Completo do GenePHKA1GIXNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia
19Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença
Sequenciamento Completo do GenePHKA2GL9Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia
20Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
Análise de Deleção/DuplicaçãoABCD1AD3Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria