| 1 | Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência |
Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência
| Condição Médica | Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | DAM |
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| Sinonímias | AMACRD |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | AMACR |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AMACR | DAM | Neurologia, Endocrinologia |
| 2 | Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA |
Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA
| Condição Médica | Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA |
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| Cód. Genetika | AR0 |
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| Sinonímias | ADRPL, DRPLA, Epilepsia Mioclônica com Coreoatetose, Doença de Naito-Oyanagi (NOD), Atrofina 1 |
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| Observações | - Pesquisa da expansão CAG no gene ATN1 (mutação para DRPLA) |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | ATN1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Endocrinologia, Oncologia, Hematlogia |
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| Análise de Expansão | ATN1 | AR0 | Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Endocrinologia, Oncologia, Hematlogia |
| 3 | Carcinoma Papilifero de Tireoide |
Carcinoma Papilifero de Tireoide
| Condição Médica | Carcinoma Papilifero de Tireoide |
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| Cód. Genetika | NUP |
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| Sinonímias | Câncer de Tireoide |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NUP93 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NUP93 | NUP | Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
| 4 | Carney, Complexo |
Carney, Complexo
| Condição Médica | Carney, Complexo |
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| Cód. Genetika | CNE |
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| Sinonímias | MYXOMA Familial, Síndrome NAME, Síndrome LAMB |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PRKAR1A |
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| Especialidades | Cardiologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PRKAR1A | CNE | Cardiologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
| 5 | Diabetes |
Diabetes
| Condição Médica | Diabetes |
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| Cód. Genetika | INR |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | INSRR |
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| Especialidades | Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | INSRR | INR | Endocrinologia |
| 6 | Displasia Septo-Óptica |
Displasia Septo-Óptica
| Condição Médica | Displasia Septo-Óptica |
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| Cód. Genetika | SOD |
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| Sinonímias | Síndrome De Morsier |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | OTX2, SOX2, FLNA, FGFR1, HESX1, SOX3, FGF8, TCF7L1, PROKR2 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | OTX2, SOX2, FLNA, FGFR1, HESX1, SOX3, FGF8, TCF7L1, PROKR2 | SOD | Neurologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
| 7 | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
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| Cód. Genetika | LAM2 |
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| Sinonímias | MDC1A, Distrofia Muscular Congênita Tipo 1A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | LAMA2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | LAMA2 | LAM2 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
| 8 | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
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| Cód. Genetika | LAM3 |
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| Sinonímias | MDC1A, Distrofia Muscular Congênita Tipo 1A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | LAMA2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | LAMA2 | LAM3 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
| 9 | Hemocromatose |
Hemocromatose
| Condição Médica | Hemocromatose |
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| Cód. Genetika | HMO |
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| Sinonímias | Hemocromatose por Defeito em Ferroportina |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 | HMO | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
| 10 | Hiperaldosteronismo |
Hiperaldosteronismo
| Condição Médica | Hiperaldosteronismo |
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| Cód. Genetika | C1H |
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| Sinonímias | FH IV, Aldosteronismo Primário e Hipertensão |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CACNA1H |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CACNA1H | C1H | Cardiologia, Endocrinologia |
| 11 | Hiperinsulinismo Primário |
Hiperinsulinismo Primário
| Condição Médica | Hiperinsulinismo Primário |
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| Cód. Genetika | INP |
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| Sinonímias | Hipoglicemia Hiperinsulinemica Persistente da Infância, Nesidioblastose do Pâncreas, Hiperinsulinismo Congênito, Diabetes Mellitus |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ABCC8, KCNJ11 |
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| Especialidades | Neurologia, Gastroenterologia, Endocrinologia |
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| Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ABCC8, KCNJ11 | INP | Neurologia, Gastroenterologia, Endocrinologia |
| 12 | Hiperplasia Congênita da Suprarenal |
Hiperplasia Congênita da Suprarenal
| Condição Médica | Hiperplasia Congênita da Suprarenal |
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| Cód. Genetika | HCO |
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| Sinonímias | Hiperplasia Adrenal Congênita, Hiperplasia Congênita da Suprarrenal Devido à Deficiência de 11 Beta Hidroxilase, Hiperplasia Congênita da Suprarrenal Devido à Deficiência de 3 Beta-Hidroxisteróide Desidrogenase, Deficiência de 17 Alfa Hidroxilase, Deficiência de 17, 20 Liase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Endocrinologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2 | HCO | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Endocrinologia |
| 13 | Histiocitose Maligna |
Histiocitose Maligna
| Condição Médica | Histiocitose Maligna |
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| Cód. Genetika | HMA |
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| Sinonímias | Histiocitose e Linfadenopatia, Síndrome H, Hipertricose Pigmentada com Diabetes Melitus Dependente de Insulina, Histiocitose com Contraturas das Articulações e Surdez Neurosensorial, Histiocitose de Faisalabad, Doença de Rosai-Forfman Familial |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SLC29A3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Imunologia, Hepatologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC29A3 | HMA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Imunologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 14 | Hormônio Anti-Mulleriano |
Hormônio Anti-Mulleriano
| Condição Médica | Hormônio Anti-Mulleriano |
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| Cód. Genetika | MUH |
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| Sinonímias | Hormônio Anti-Mülleriano, AMH, HAM, Substância Inibidora Mülleriana, MIS |
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| Observações | - Recomendado 4h de jejum |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Endocrinologia |
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| Análise de Metabólitos | | MUH | Endocrinologia |
| 15 | Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 |
Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2
| Condição Médica | Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 |
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| Cód. Genetika | LPO |
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| Sinonímias | Lipodistrofia Congênita de Berardinelli-Seip, Síndrome de Brunzell Associada ao AGPAT2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | AGPAT2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AGPAT2 | LPO | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 16 | Mapeamento Genético - Avançado |
Mapeamento Genético - Avançado
| Condição Médica | Mapeamento Genético - Avançado |
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| Cód. Genetika | GEN-A |
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| Sinonímias | Sequenciamento Completo do Genoma, Sequenciamento Completo do Genoma Mitocondrial, Doenças Mitocondriais, Metilaçao, Metilaçao, Metilaçao |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma | | GEN-A | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 17 | Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por CGH-array |
Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por CGH-array
| Condição Médica | Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por CGH-array |
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| Cód. Genetika | FMP |
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| Sinonímias | Esclerose Tuberosa, Síndrome de Down, Feingold, Fryns, Van Der Woude, Langer-Giedion, Mohr-Tranebjaerg, Currarino, Dandy-Walker, Okihiro, WAGR, Potocki-Shaffer, Sotos, Saethre-Chotzen, Rieger I, Lowe, Jacobsen, Alagille, Aniridia II, Displasia Campomelica, Gorlin-Goltz, Cri-du-Chat, CGH-Array, Microarranjo de DNA |
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| Observações | - Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA dos pais. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Endocrinologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | | FMP | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Endocrinologia |
| 18 | Síndrome de Ducto Mulleriano Persistente |
Síndrome de Ducto Mulleriano Persistente
| Condição Médica | Síndrome de Ducto Mulleriano Persistente |
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| Cód. Genetika | MUL |
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| Sinonímias | Receptor do Fator Antimulleriano, Receptor do Hormonio Antimulleriano Tipo II |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | AMHR2 |
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| Especialidades | Urologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AMHR2 | MUL | Urologia, Endocrinologia |
| 19 | Síndrome de Hipotonia-Cistinúria |
Síndrome de Hipotonia-Cistinúria
| Condição Médica | Síndrome de Hipotonia-Cistinúria |
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| Cód. Genetika | HCI |
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| Sinonímias | Hipotonia Cistinuria, Hipotonia-Cistinuria |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PREPL, SLC3A1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | PREPL, SLC3A1 | HCI | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
| 20 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
| Condição Médica | Síndrome de Joubert |
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| Cód. Genetika | KIA |
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| Sinonímias | Síndrome de Joubert tipo 26, JBTS26 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | KIAA0556 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KIAA0556 | KIA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia |