| 1 | Aceruloplasminemia |
Aceruloplasminemia
| Condição Médica | Aceruloplasminemia |
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| Cód. Genetika | APM |
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| Sinonímias | Deficiência de Ceruloplamina, Deficiência de Ferroxidase II, Acúmulo de Ferro no Figado e Cabeça |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CP |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CP | APM | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
| 2 | Acidemia Glutárica |
Acidemia Glutárica
| Condição Médica | Acidemia Glutárica |
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| Cód. Genetika | AG1 |
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| Sinonímias | Aciduria Glutárica Tipo 1, Glutaril-Coa Desidrogenase, Deficiência |
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| Observações | - Para a realização deste exame é necessário o envio da cópia do laudo de exame de diagnóstico bioquímico realizado pelo paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GCDH |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GCDH | AG1 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 3 | Acidemia Glutárica |
Acidemia Glutárica
| Condição Médica | Acidemia Glutárica |
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| Cód. Genetika | AG2 |
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| Sinonímias | Acidemia Glutárica tipo 2, MADD, Aciduria Adipica Etilmalônica, Deficiência Multipla da Acil-CoA Desidrogenase |
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| Observações | - Para a realização deste exame é necessário o envio da cópia do laudo de exame de diagnóstico bioquímico realizado pelo paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ETFA, ETFB, ETFDH |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ETFA, ETFB, ETFDH | AG2 | Neurologia, Clínica Médica |
| 4 | Acidemia Isovalérica |
Acidemia Isovalérica
| Condição Médica | Acidemia Isovalérica |
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| Cód. Genetika | IVD |
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| Sinonímias | Deficiência de IVD |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IVD |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IVD | IVD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
| 5 | Acidemia Propiônica |
Acidemia Propiônica
| Condição Médica | Acidemia Propiônica |
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| Cód. Genetika | APA |
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| Sinonímias | Acidemia Propiônica Associada ao Gene PCCA, Deficiência de PCC, Deficiencia De Propionil-CoA Carboxilase |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PCCA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PCCA | APA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
| 6 | Acidemia Propiônica |
Acidemia Propiônica
| Condição Médica | Acidemia Propiônica |
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| Cód. Genetika | APB |
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| Sinonímias | Acidemia Propiônica Associada ao Gene PCCA, Deficiência de PCC, Deficiencia De Propionil-CoA Carboxilase |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PCCB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PCCB | APB | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
| 7 | Acidemia Propiônica |
Acidemia Propiônica
| Condição Médica | Acidemia Propiônica |
|---|
| Cód. Genetika | APS |
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| Sinonímias | Acidemia Propiônica Associada aos Genes PCCA e PCCB, Deficiência de PCC, Deficiencia De Propionil-CoA Carboxilase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PCCA, PCCB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PCCA, PCCB | APS | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
| 8 | Ácido Orótico, Dosagem |
Ácido Orótico, Dosagem
| Condição Médica | Ácido Orótico, Dosagem |
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| Cód. Genetika | ORO |
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| Sinonímias | Ácido Orótico na Urina |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Minimo 30 ml de urina. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Dosagem de Metabólitos | | ORO | Genética Médica |
| 9 | Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase
| Condição Médica | Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
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| Cód. Genetika | ADG |
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| Sinonímias | Ácidos Graxos de Cadeia Longa, Aumento, por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase, LCHAD |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame do sequenciamento do gene HADHA, sigla HDD.
- Obrigatório encaminhar a cópia dos laudos bioquímicos que confirmam a hipótese diagnóstica, assim como a cópia do exame de sequenciamento do gene.
- Solicitar as medicações que o paciente utiliza. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | HADHA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | HADHA | ADG | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 10 | Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase
| Condição Médica | Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
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| Cód. Genetika | HDD |
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| Sinonímias | Ácidos Graxos de Cadeia Longa, Aumento, por Deficiência de 3-Hidroxiacil-Coa Desidrogenase, LCHAD, Deficiência de MTP, Proteína Trifuncional Mitocondrial |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar a cópia dos laudos bioquímicos que confirmam a hipótese diagnóstica.
- Solicitar as medicações que o paciente utiliza. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HADHA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HADHA | HDD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 11 | Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa |
Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa
| Condição Médica | Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa |
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| Cód. Genetika | AGC |
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| Sinonímias | Determinação dos Níveis Plasmáticos de Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa e dos Ácidos Pristânico e Fitânico, Adrenoleucodistrofia Ligada Ao X, Adrenoleucodistrofia Neonatal, Doença do “Óleo de Lorenzo”, Síndrome de Zellweger, Doença Infantil de Refsum |
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| Observações | - Jejum mínimo necessário: - Até 1 ano de idade = 3 horas - De 1 a 5 anos de idade = 6 horas -Acima de 5 anos de idade = 12 horas.
- O paciente não deve ingerir bebida alcoólica nas 24 horas anteriores ao exame.Enviar amostra congelada.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Dosagem de Metabólitos | | AGC | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 12 | Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase |
Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase
| Condição Médica | Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase |
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| Cód. Genetika | ADS |
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| Sinonímias | Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático | | ADS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 13 | Ácidos Orgânicos Na Urina |
Ácidos Orgânicos Na Urina
| Condição Médica | Ácidos Orgânicos Na Urina |
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| Cód. Genetika | AOR |
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| Sinonímias | Acidemia Propiônica, Acidemia Metilmalonica, Desordens Mitocondriais |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente, bem como o nome dos medicamentos utilizados nos últimos 3 dias.
- Para coletas infantis, a quantidade mínima de urina pode ser de 5 ml.
- Somente os ácidos orgânicos com resultados alterados serão reportados de forma quantificada.
- Obrigatório preencher o questiónario para investigação de erros inatos do metabolismo. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Dosagem de Metabólitos | | AOR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 14 | Acidose Tubular Renal |
Acidose Tubular Renal
| Condição Médica | Acidose Tubular Renal |
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| Cód. Genetika | TRA |
|---|
| Sinonímias | RTA, RTA com surdez nervosa progressiva, RTA distal, acidose tubular renal com audição preservada, acidose tubular renal com anemia hemolítica |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ATP6V1B1, SLC4A1, ATP6V0A4, ATP6V1C2 |
|---|
| Especialidades | Nefrologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP6V1B1, SLC4A1, ATP6V0A4, ATP6V1C2 | TRA | Nefrologia, Urologia |
| 15 | Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva |
Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva
| Condição Médica | Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva |
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| Cód. Genetika | ART |
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| Sinonímias | Acidose Tubular Renal Autossômica Recessiva com Surdez Progressiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ATP6V1B1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ATP6V1B1 | ART | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
| 16 | Aciduria 3-Metilglutaconica |
Aciduria 3-Metilglutaconica
| Condição Médica | Aciduria 3-Metilglutaconica |
|---|
| Cód. Genetika | OP3 |
|---|
| Sinonímias | Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo 3, Síndrome de Costeff, Atrofia Óptica 3 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar dados clínicos do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | OPA3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | OPA3 | OP3 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Oftalmologia |
| 17 | Aciduria Metilmalonica |
Aciduria Metilmalonica
| Condição Médica | Aciduria Metilmalonica |
|---|
| Cód. Genetika | MMA |
|---|
| Sinonímias | Acidemia Metilmalonica, MMA |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MMAA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MMAA | MMA | Neurologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia |
| 18 | Aciduria Metilmalonica |
Aciduria Metilmalonica
| Condição Médica | Aciduria Metilmalonica |
|---|
| Cód. Genetika | MUT |
|---|
| Sinonímias | Acidemia Metilmalonica, MMA |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MUT |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MUT | MUT | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia |
| 19 | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
| Condição Médica | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
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| Cód. Genetika | MMC |
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| Sinonímias | Acidemia Metilmalonica e Homocistinuria, Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina (Vitamina B12) |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MMACHC, MMADHC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MMACHC, MMADHC | MMC | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 20 | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
| Condição Médica | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
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| Cód. Genetika | MMH |
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| Sinonímias | Acidemia Metilmalonica e Homocistinuria, Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina (Vitamina B12) |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MMACHC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MMACHC | MMH | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |